Leserbewertungen
Zusammenfassung:Das Buch ist eine äußerst informative Ressource zum Verständnis der Alexanderkrankheit (AxD), die insbesondere für Angehörige von Patienten und medizinisches Fachpersonal von Nutzen ist. Es enthält zwar wertvolle Informationen von einem renommierten Autor, stellt aber auch Herausforderungen in Bezug auf die Komplexität und Dichte für diejenigen, die keinen medizinischen Hintergrund haben.
Vorteile:Informative Ressource zum Verständnis von AxD, besonders geeignet für Angehörige von Patienten und medizinisches Fachpersonal. Geschrieben von einem renommierten Autor mit umfassendem Forschungshintergrund. Viele Nutzer finden es auch für Nicht-Mediziner leicht verständlich. Sehr empfehlenswert als Nachschlagewerk.
Nachteile:Der Inhalt kann genetisch sehr dicht sein und für Laien eine Herausforderung darstellen. Einige Leser finden, dass das Buch zu viele komplexe Informationen enthält.
(basierend auf 5 Leserbewertungen)
Originaltitel:
Alexander Disease: A Guide for Patients and Families
Inhalt des Buches:
Dieses Buch bietet einen umfassenden Überblick über die Alexander-Krankheit, eine seltene und verheerende neurologische Störung, die häufig die weiße Substanz des Gehirns und des Rückenmarks betrifft.
Die charakteristische Neuropathologie besteht aus reichlich Rosenthal-Fasern in Astrozyten (einer der vier Hauptzelltypen des zentralen Nervensystems). Fast alle Fälle werden durch Varianten in dem Gen verursacht, das für das Intermediärfilamentprotein GFAP kodiert, aber wie diese Veränderungen in GFAP zu den weit verbreiteten Krankheitsmanifestationen führen, ist kaum bekannt.
Astrozyten wurden zwar schon vor über einem Jahrhundert entdeckt, sind aber selbst noch ein großes Rätsel. Sie weisen eine beträchtliche Vielfalt auf, lassen sich nicht genau definieren und regulieren dennoch aktiv viele Aspekte der Funktion des Nervensystems.
Auch über die Rosenthal-Fasern, seltsame Strukturen, die GFAP nur als eine von vielen Komponenten enthalten, wissen wir nur wenig. Ob sie toxisch oder schützend sind, ist unbekannt. Darüber hinaus sind Rosenthal-Fasern nicht absolut einzigartig für die Alexander-Krankheit, sondern treten sporadisch bei einer Vielzahl anderer Erkrankungen auf, darunter Hirntumore und Multiple Sklerose.
GFAP ist die dritte Unbekannte. Es ist ein uraltes Protein, das früh in der Evolution der Wirbeltiere entstand, aber seine Rolle in der normalen Biologie ist immer noch umstritten. Die Alexander-Krankheit zeigt jedoch zweifellos, dass die Veränderung nur einer einzigen seiner 432 Aminosäuren zu einer Katastrophe führen kann, und zwar nicht nur in den Astrozyten, in denen GFAP produziert wird, sondern auch in den anderen Zellen, mit denen Astrozyten interagieren.
Trotz aller Unbekannten hat man in den letzten 20 Jahren viel gelernt, und es ist an der Zeit, dieses Wissen zu teilen. Dieses Buch richtet sich an Patienten und Angehörige, bei denen die Diagnose erst kürzlich gestellt wurde, sowie an nicht spezialisierte Forscher, die sich für diese neurologische Krankheit interessieren. Es befasst sich mit den historischen Ursprüngen, dem aktuellen Wissensstand und den Aussichten für die Zukunft, wobei durchgehend auf die Primärliteratur verwiesen wird.
Weitere Daten des Buches:
| ISBN: | 9781615047581 |
| Autor: | |
| Verlag: | |
| Einband: | Taschenbuch |
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