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Inborn Metabolic Diseases: A Clinical Approach
Eine Krankheit oder Störung, die den normalen Stoffwechsel stört, wird als Stoffwechselerkrankung bezeichnet. Sie beeinträchtigt den Vorgang der Umwandlung von Nahrung in Energie auf zellulärer Ebene.
Sie beeinflusst auch die Fähigkeit der Zelle, wichtige biochemische Reaktionen durchzuführen, die die Verarbeitung von Proteinen, Kohlenhydraten und Stärke betreffen. Stoffwechselkrankheiten sind in der Regel erblich bedingt. Einige der Symptome, die bei Stoffwechselstörungen auftreten können, sind Lethargie, Gewichtsverlust, Gelbsucht und Krampfanfälle.
Die Tandem-Massenspektrometrie ist eine neue Technologie, die zum Nachweis mehrerer anormaler Stoffwechselprodukte beiträgt. Bei einigen dieser Stoffwechselkrankheiten ist die Gentherapie jedoch erfolgreich.
Das Screening von Stoffwechselkrankheiten bei Neugeborenen kann durch Bluttests, Hauttests und Hörtests erfolgen. Wird die Stoffwechselerkrankung in einem frühen Stadium erkannt, kann sie durch ein Ernährungsmanagement behandelt werden. Dieses Buch bietet einen umfassenden Einblick in das Gebiet der Stoffwechselkrankheiten.
Es besteht aus Beiträgen von internationalen Experten. Forscher und Studenten auf diesem Gebiet werden durch dieses Buch unterstützt.
| ISBN: | 9781639271191 |
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| Sprache: | Englisch |
| Einband: | Hardcover |
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