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Nahezu jede Zelle im menschlichen Körper hat eine oder mehrere vorspringende Strukturen, die Zilien oder Geißeln genannt werden. Diese treiben die Zellbewegung und den Flüssigkeitsstrom an, nehmen die extrazelluläre Umgebung wahr, koordinieren die Zellsignalisierung und sorgen für die Links-Rechts-Asymmetrie während der Entwicklung. Mutationen in Genen, die für Zilien kodieren, können zu Störungen führen, die als Ziliopathien bekannt sind.
Diese von Experten auf diesem Gebiet verfasste und herausgegebene Sammlung von Cold Spring Harbor Perspectives in Biology untersucht Schlüsselaspekte der Zilienbiologie - von der molekularen bis zur organismischen Ebene - in der normalen Physiologie und bei Krankheiten. Die Autoren analysieren die komplexen Strukturen der beweglichen und unbeweglichen (primären) Zilien, erörtern, wie die intraflagellare Transportmaschinerie Ladung durch das zentrale Axonem bewegt, und untersuchen, wie das ziliare Tor die Zusammensetzung von Zilien und Flagellen steuert. Die Rolle der Zilien bei der Koordinierung zellulärer Reaktionen auf Umweltreize über Zellsignalwege (z. B. Hedgehog) wird ebenso behandelt wie physiologische Funktionen bei Prozessen wie der Befruchtung, der mukoziliären Clearance und dem Sehen.
Die Autoren geben auch einen Überblick über das breite Spektrum der Ziliopathien und beschreiben ihre genetischen Grundlagen, pathogenen Mechanismen und klinischen Manifestationen. Dieser Band ist daher ein unverzichtbares Nachschlagewerk für alle Zell- und Entwicklungsbiologen sowie für medizinische Genetiker und klinische Wissenschaftler, die Erkrankungen mit ziliärer Dysfunktion verstehen und behandeln möchten.