
Combining Human Genetics and Causal Inference to Understand Human Disease and Development
In der Humangenetik nutzen Methoden der kausalen Inferenz große Omics-Datensätze und phänotypische Informationen, um verschiedene Ursache-Wirkungs-Beziehungen bei menschlicher Gesundheit und Krankheit zu entschlüsseln (z. B. Rauchen und Lungenkrebs). Der Schwerpunkt dieser Arbeit liegt in der Regel auf veränderbaren Variablen (z. B. Verhalten oder Umweltexposition), die sich auf den Ausbruch, das Fortschreiten und den Ausgang von Krankheiten auswirken. Ein besseres Verständnis dieser Variablen kann zu Interventionen und Therapien führen, die sich positiv auf die öffentliche Gesundheit auswirken.
Diese von Experten auf diesem Gebiet verfasste und herausgegebene Sammlung von Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine untersucht die Fortschritte bei den Ansätzen zur Kausalanalyse in der Humangenetik und wie diese eingesetzt werden, um unser Verständnis der menschlichen Entwicklung und Krankheit zu verbessern. Die Autoren erörtern familienbasierte Studiendesigns für den Kausalschluss, einschließlich Zwillingsdesigns, Adoptionsdesigns und In-vitro-Fertilisationsdesigns, die vererbte Faktoren von perinatalen Umweltexpositionen trennen. Außerdem werden verschiedene Arten der Mendel'schen Randomisierung - ein bevölkerungsbasierter Ansatz, der immer nützlicher und beliebter wird - sowie deren Integration mit familienbasierten Designs besprochen.
Der Einsatz dieser Ansätze zur Untersuchung kausaler Mechanismen in spezifischen Szenarien (z. B. Rauchen der Mutter während der Schwangerschaft und ADHS bei den Nachkommen) wird ebenfalls behandelt. Dieser Band ist daher eine unverzichtbare Lektüre für Genetiker, Epidemiologen und alle biomedizinischen Wissenschaftler und Fachleute des öffentlichen Gesundheitswesens, die sich der Nutzung genetischer Informationen zur Verbesserung der menschlichen Gesundheit widmen.