Progress in Genomic Medicine: From Research to Clinical Application
Mit Fortschritte in der Genomischen Medizin: Von der Forschung zur klinischen Anwendung bietet die renommierte Autorin und Humangenetikerin Moyra Smith eine sorgfältige Synthese der Grundlagen, aktuellen Trends und translationalen Herausforderungen in der Genommedizin, um Wege in die Zukunft aufzuzeigen und die Erforschung und Umsetzung der Genommedizin im klinischen Umfeld und in der Behandlungsentwicklung zu ermöglichen. Teil I von Progress in Genomic Medicine befasst sich mit der Geschichte und dem Wachstum der genetischen Medizin und erörtert die wichtigsten Studien zur Abgrenzung von Syndromen, Erbkrankheiten, biochemischer Genetik und Chromosomenanomalien.
Teil II enthält einen Überblick über klinische Anwendungen, die durch genomische Fortschritte möglich wurden, mit Kapiteln über DNA-Sequenzierung für die klinische Gendiagnose, Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei Einzelpersonen und in Populationen, Neugeborenen-Screening auf behandelbare genetische Störungen, Tumor- und komplexe Pathologiegenetik, Pharmakogenetik, Enzym- und Proteinersatztherapien sowie Gen- und Nukleotid-basierte Therapien. Soziale, ethische und gesundheitspolitische Aspekte der Anwendung von Genomtechnologien werden ebenfalls behandelt.
Hier bringt Dr. Smith ihre Erfahrungen und ihre Teilnahme an den wichtigsten Meilensteinen des Fachgebiets ein, um die aktuelle Forschung, die klinischen Fortschritte und die laufenden Fragen in einen Kontext zu stellen.
| ISBN: | 9780323915472 |
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| Sprache: | Englisch |
| Einband: | Taschenbuch |
| Erscheinungsjahr: | 2021 |
| Seitenzahl: | 396 |
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