Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches
Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches, ein neuer Band der Reihe Translational and Applied Genomics, bietet den Lesern ein umfassendes Verständnis des aktuellen Wissens über seltene Krankheiten durch die Brille der Genomik.
Dieses klare Verständnis der neuesten molekularen und genomischen Technologien, die zur Aufklärung der molekularen Ursachen von mehr als 5.000 genetischen Störungen eingesetzt werden, bringt die Leser näher an die Entschlüsselung vieler weiterer, noch nicht definierter und unentdeckter Krankheiten. Die Herausforderungen, die mit der Erforschung seltener Krankheiten verbunden sind, werden ebenso erörtert wie die Möglichkeiten, die die Erforschung dieser Störungen für ein besseres Verständnis der Krankheitsarchitektur und Pathophysiologie bietet.
Führende Autoren auf diesem Gebiet erörtern Ansätze wie Karyotypisierung und Genomsequenzierung für eine bessere Diagnose und Behandlung von Krankheiten, einschließlich rezessiver Krankheiten, dominanter und X-chromosomaler Störungen, De-novo-Mutationen, sporadischer Störungen und Mosaizismus.
| ISBN: | 9780128201404 |
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| Einband: | Taschenbuch |
| Erscheinungsjahr: | 2021 |
| Seitenzahl: | 316 |
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