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Hemophilia: The Royal Disease
Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die den normalen Prozess der Blutgerinnung beeinträchtigt und zu unkontrollierten äußeren und inneren Blutungen führt. Der Leser dieses Buches erfährt, wie eine Hämophilie-Diagnose durch Blutgerinnungstests und Messungen der Gerinnungsfaktorwerte im Blut gestellt wird.
In dem Buch wird beschrieben, wie Hämophilie A und B durch Mutationen in den Genen verursacht werden, die für den Gerinnungsfaktor VIII bzw. den Gerinnungsfaktor IX kodieren, die beide auf dem X-Chromosom liegen. Infolgedessen sind fast alle Kinder, die mit Hämophilie A und B geboren werden, Jungen.
Hämophilie C wird durch Mutationen im Gen für den Gerinnungsfaktor XI auf Chromosom 4 verursacht und tritt bei Männern und Frauen gleich häufig auf. Der Autor beschreibt die Anwendung der Faktorersatztherapie zur Behandlung der Hämophilie und bewertet die Aussichten auf Heilung der Hämophilie durch Gentherapie und Genom-Editierung.“.
| ISBN: | 9781944749637 |
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| Sprache: | Englisch |
| Einband: | Taschenbuch |
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