Clinical and Molecular Heterogeneity of Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine Krankheit, die eine Gruppe von Störungen umfasst, die hauptsächlich durch Knochenbrüchigkeit gekennzeichnet sind, und ist die häufigste Form der erblichen Knochenbrüchigkeit. In diesem Buch werden die klinischen Erscheinungsformen mit besonderem Schwerpunkt auf seltenen Phänotypen, die mit OI assoziiert sind, zusammen mit molekularen Fortschritten in der Diagnose und Behandlung von OI diskutiert.
Die OI weist ein breites Spektrum klinischer Schweregrade auf, das von multiplen Frakturen in der Gebärmutter und perinatalem Tod bis hin zu einer nahezu normalen Statur im Erwachsenenalter und geringer Frakturhäufigkeit reicht. Gesichtsdysmorphismus wurde zwar festgestellt, ist aber weder gut beschrieben noch ist er ein unveränderliches Merkmal. Sillence et al.
legten 1979 eine klinische Klassifizierung vor, die inzwischen weiter ausgebaut wurde.
Bei 85 % der Patienten mit einer klinischen Diagnose von OI lassen sich genetische Defekte im Kollagen Typ 1 nachweisen, d. h.
Mutationen in COL1A1/COL1A2, die einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster folgen. Inzwischen wurden mehrere Gene für autosomal rezessive Formen der OI und X-chromosomale Osteoporose identifiziert. Angesichts der möglichen pränatalen Präsentation und der Prognose von OI ist es wichtig, diese Diagnose frühzeitig zu stellen und sie von anderen tödlichen Skelettdysplasien unterscheiden zu können.
Es ist auch wichtig, eine nicht unfallbedingte Verletzung von einer pathologischen Ursache für Frakturen, wie der OI, zu unterscheiden und diese in diesen Situationen sofort zu diagnostizieren. Dies ist jedoch nicht immer möglich, da die Krankheit sehr unterschiedlich ausgeprägt ist und die genaue genetische Ursache trotz umfangreicher Gentests nicht festgestellt werden kann. Die OI ist eine dieser seltenen genetischen Erkrankungen, für die eine Behandlung in Form von Bisphosphonaten zur Verfügung steht, die einen großen Einfluss auf die Lebensqualität hat.
Trotz der Fortschritte in der medikamentösen Therapie bleibt das multidisziplinäre Management einschließlich Physiotherapie die Hauptstütze der Behandlung und verbessert die Ergebnisse bei OI.
| ISBN: | 9781615047444 |
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| Sprache: | Englisch |
| Einband: | Taschenbuch |
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