
Male Infertility: Molecular Approaches to Diagnosis
Männliche Unfruchtbarkeit ist ein multifaktorielles Syndrom, das eine Vielzahl von Störungen umfasst. Bei mehr als der Hälfte der unfruchtbaren Männer ist die Ursache ihrer Unfruchtbarkeit unklar (idiopathisch) und könnte angeboren oder erworben sein.
Bei weniger als der Hälfte dieser Fälle sind die Ursachen bekannt, wobei genetische oder vererbte Krankheiten und spezifische Anomalien im Y-Chromosom die wichtigsten Faktoren sind. Etwa 10-20 % der Männer, die keine Spermien im Ejakulat haben, tragen eine Deletion des Y-Chromosoms. Der männliche genetische Faktor der Unfruchtbarkeit macht etwa die Hälfte der Fälle von Unfruchtbarkeit bei Paaren aus, und in etwa 50 % der Fälle bleibt die Ursache unbekannt.
Molekulargenetische Techniken haben eine Reihe von ätiopathogenetischen Faktoren ans Licht gebracht, darunter Mikrodeletionen des Yq. Mikrodeletionen des Y-Chromosoms, bei denen die AZoospermie-Faktor-Regionen (AZF) entfernt werden, sind die häufigsten molekulargenetischen Ursachen für Oligo-/Azoospermie.)