
Mouse Phenotypes
In dieser Postgenom-Ära revolutioniert die große Zahl der verfügbaren Mausmutationen die biomedizinische Forschung. Groß angelegte Mutagenese-Projekte haben zur Veränderung von Tausenden von Mausgenen geführt, und seit kurzem ist es mit CRISPR-Cas-Gen-Editing einfacher denn je, maßgeschneiderte Mutationen zu erzeugen.
Die Interpretation von Mutationsphänotypen ist von entscheidender Bedeutung für das Verständnis, wie Veränderungen im Genom zu Veränderungen im Phänotyp führen. Komplexe Phänotypen, die durch Genmanipulation oder spontane Mutation entstehen, stellen jedoch eine große analytische Herausforderung dar. Wo soll man mit der Analyse beginnen? Wie zerlegt man den Phänotyp und beginnt, die molekularen und entwicklungsbezogenen Folgen des Genotyps zu verstehen? Wie kann man die wertvollen Ressourcen, die Sie entwickelt haben, am besten nutzen?
Mouse Phenotypes: A Handbook of Mutation Analysis, Second Edition, bietet einen Fahrplan für eine solche Analyse. Angefangen bei der Planung von Gen-Targeting-, CRISPR-Cas-Gen-Editing- oder Mutagenese-Experimenten bis hin zur vollständigen Analyse komplexer Phänotypen werden Ratschläge und praktische Anleitungen gegeben, einschließlich Tipps zu Zuchtstrategien, zur Untersuchung dominanter Mutationen und zur Charakterisierung einer mutierten Maus ohne offensichtliche phänotypische Anomalien.
Eine systematische Herangehensweise an die Analyse, ergänzt durch einfache Protokolle, hilft den Nutzern bei der umfassenden Bewertung eines bestimmten Phänotyps, der aus einer Mutation resultiert, und bei der Bestimmung des Zeitpunkts und der wahrscheinlichen Ursachen bestimmter Entwicklungsstörungen. Forscher, die die Labormaus in genetischen Studien zum Verständnis der Säugetierbiologie einsetzen, werden von den Erfahrungen und Ratschlägen der Autoren bei der Analyse von Mutationsphänotypen profitieren.