Understanding Mitochondrial Diseases
Mitochondriale Erkrankungen beziehen sich auf eine Gruppe von Störungen, die auf eine Funktionsstörung der Mitochondrien zurückzuführen sind. Sie können durch Mutationen in der mitochondrialen DNA oder in Kerngenen, die für mitochondriale Komponenten kodieren, entstehen.
Einige der Erkrankungen, für die es Hinweise auf eine mitochondriale Dysfunktion gibt, sind die Huntington-Krankheit, die Alzheimer-Krankheit, die bipolare Störung, die Parkinson-Krankheit, Schizophrenie usw. Wenn defekte Mitochondrien in den Muskeln, den Nerven oder im Großhirn auftreten, führen sie zu schwächenden Zuständen. Die Symptome einer mitochondrialen Erkrankung sind Verlust der Muskelkoordination, schlechtes Wachstum, Muskelschwäche, Hör- und Lernbehinderungen, Sehstörungen, Leber-, Herz- und Nierenerkrankungen, Magen-Darm-Störungen usw.
Die gebräuchlichsten diagnostischen Tests zum Nachweis mitochondrialer Erkrankungen sind PCR und spezifische Mutationsanalyse, Southern Blot und Sequenzierung. Die Spindeltherapie, die Transplantation embryonaler Mitochondrien und die Protoinfektion sind mögliche Behandlungsmethoden für vererbte mitochondriale Erkrankungen.
Dieses Buch enthält einige der wichtigsten Arbeiten, die weltweit zu verschiedenen Themen im Zusammenhang mit mitochondrialen Erkrankungen durchgeführt werden. Es besteht aus Beiträgen internationaler Experten.
Dieses Buch richtet sich mit seinen hochmodernen Beiträgen von anerkannten Experten der medizinischen Genetik an Studenten und Fachleute.
| ISBN: | 9781632429032 |
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| Sprache: | Englisch |
| Einband: | Hardcover |
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