
Molecular Aspects of Sickle, Thalassemia & Iron Deficiency Anemia
Das vorliegende Buch befasst sich mit der molekulargenetischen Erforschung des Sichelsyndroms, der Thalassämie und der Eisenmangelanämie, die in der Abteilung für Hämatologie des All India Institute of Medical Sciences, Neu-Delhi, und der APS-Universität Rewa, Madhya Pradesh, durchgeführt wurde. Die Forschung wurde vom Indian Council of Medical Research, New Delhi, finanziert.
Das Verständnis der Parameter, die den Schweregrad der Sichelzellkrankheit beeinflussen, ist für Behandlungsentscheidungen von großem Nutzen. Eine Methode zur Identifizierung von Patienten mit einer Prognose für eine schwere Erkrankung ermöglicht den gezielten Einsatz des Medikaments für Menschen, die am meisten davon profitieren. Die Daten der Studie helfen uns, mehr über den Status des phänotypischen Effekts in der Population der Sichelzellenanämie-Patienten im Zusammenhang mit den molekularen Aspekten des Sichelzellengenoms zu verstehen.
Die Pathophysiologie der IDA kann durch den Stoffwechsel des Eisenstatus verändert werden, wobei es signifikante Unterschiede zwischen heterozygoten und homozygoten Patienten mit dem Wildtyp-Allel gibt. Die Auswirkungen von HFE-, Tf- und GST-Mutationen auf den Phänotyp von IDA-Patienten korrelieren mit der Modulation der IDA und ihrer genetischen Variation.