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Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders
Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) sind eine Gruppe von vererbbaren Bindegewebserkrankungen, die durch ein unterschiedliches Maß an Überdehnbarkeit der Haut, Hypermobilität der Gelenke und Fragilität des Gewebes gekennzeichnet sind. Die derzeitige EDS-Klassifikation unterscheidet 13 Subtypen und 19 verschiedene ursächliche Gene, die hauptsächlich an der Synthese und Erhaltung von Kollagen und extrazellulärer Matrix beteiligt sind.
Das EDS muss von anderen HCTD mit einer variablen klinischen Überlappung unterschieden werden, darunter das Marfan-Syndrom und verwandte Erkrankungen, einige Arten von Skelettdysplasie und Cutis laxa. Die klinische Erkennung von EDS ist nicht immer einfach, und für eine eindeutige Diagnose können molekulare Tests eine große Hilfe sein, insbesondere bei Patienten mit einem unklaren Phänotyp. Derzeit besteht die größte Herausforderung bei EDS darin, die molekularen Grundlagen des hypermobilen EDS zu entschlüsseln, das die häufigste Form darstellt und bei dem die Diagnose nur klinisch gestellt werden kann, da es keinen eindeutigen Labortest gibt.
Dieser EDS-Subtyp sowie andere EDS-ähnliche Phänotypen werden derzeit weltweit untersucht, um den primären Gendefekt und die damit verbundenen Pathomechanismen zu entschlüsseln. Die in der Sonderausgabe mit dem Titel "Molekulare Genetik und Pathogenese des Ehlers-Danlos-Syndroms und verwandter Bindegewebserkrankungen" veröffentlichten Forschungsartikel, Fallberichte und Übersichtsarbeiten befassen sich mit verschiedenen klinischen, genetischen und molekularen Aspekten verschiedener EDS-Subtypen und einiger verwandter Erkrankungen und bieten neue Erkenntnisse sowie Perspektiven für die künftige Forschung und Nosologie.
| ISBN: | 9783039363223 |
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| Einband: | Hardcover |
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