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Muscular Dystrophy: I'm Grateful I've Proved Them Wrong
In diesem Buch wird die Muskeldystrophie (MD) als eine Gruppe genetisch bedingter Krankheiten vorgestellt, die weltweit bei etwa 1 von 3.500 Geburten auftreten und Muskelschwund und -schwäche verursachen.
Es beschreibt die Duchenne-Muskeldystrophie als die häufigste Form der MD, die mit einer Rate von etwa 1 zu 5.000 Jungen fast ausschließlich Männer betrifft, und acht seltenere Formen der MD, die nach Alter des Ausbruchs, betroffenen Muskeln, Krankheitsverlauf, Schwere der Symptome und gesundheitlichen Komplikationen kategorisiert werden. Der Autor beschreibt, wie die körperliche Untersuchung, die Muskelbiopsie, die medizinische Bildgebung und Gentests zur Diagnose von MD eingesetzt werden. Außerdem erklärt er die den verschiedenen Arten von MD zugrunde liegenden Ursachen als Mutationen in Genen, die für Proteine kodieren, die für die Entwicklung, die Funktion, die Erhaltung und den Ersatz von Muskelzellen benötigt werden, und veranschaulicht, nach welchen Mustern sie vererbt werden.
Es gibt keine Behandlung, die den durch MD verursachten fortschreitenden Muskelabbau rückgängig machen kann, aber das Buch bietet Einblicke in medikamentöse Behandlungen und physikalische Therapien, die helfen, die Muskelkraft zu erhalten und gesundheitliche Komplikationen zu verringern. Abschließend werden vielversprechende neue Möglichkeiten zur Behandlung oder gar Heilung von MD erläutert, darunter experimentelle Medikamente, Stammzelltherapie und Gentherapie.
| ISBN: | 9781944749675 |
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| Sprache: | Englisch |
| Einband: | Taschenbuch |
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