
Retinal Disorders: Genetic Approaches to Diagnosis and Treatment
Die Netzhaut ist eine Schicht aus Nervengewebe, die das innere Auge auskleidet und visuelle Reize aufnimmt. Erbliche, physiologische oder umweltbedingte Faktoren können zu verschiedenen Netzhauterkrankungen führen und Erblindung verursachen. Die jüngste Anwendung molekulargenetischer Techniken auf Netzhauterkrankungen hat zu bemerkenswerten Fortschritten beim Verständnis, der Diagnose und der Behandlung dieser Erkrankungen geführt.
Diese von Experten auf diesem Gebiet verfasste und herausgegebene Sammlung von Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine gibt einen Überblick über die jüngsten Arbeiten zu Netzhauterkrankungen und beschreibt ihre genetischen und molekularen Grundlagen, ihre klinischen Merkmale sowie Strategien zu deren Diagnose und Behandlung. Die Autoren betonen, wie genetische Ansätze derzeit den Fortschritt in diesem Bereich vorantreiben. Sie erörtern die genetischen Mutationen und Modifikatoren, die der Entwicklung und dem Fortschreiten von Krankheiten zugrunde liegen, die Genexpressionsmuster, die sie charakterisieren, und wie diese Informationen für medizinische Anwendungen genutzt werden. Insbesondere beschreiben die Autoren beeindruckende Fortschritte bei gentherapeutischen Behandlungen von Netzhauterkrankungen, von denen einige zu klinischen Erfolgen geführt haben.
Gängige Netzhauterkrankungen wie altersbedingte Makuladegeneration, Glaukom und Retinitis pigmentosa werden ebenso behandelt wie seltene Erkrankungen wie die Lebersche kongenitale Amaurose und das Usher-Syndrom. Dieser Band ist ein nützliches Nachschlagewerk für Genetiker, Neurobiologen und Augenärzte, die Netzhauterkrankungen verstehen und behandeln müssen, sowie für alle, die an der Entwicklung von Gentherapien für andere medizinische Erkrankungen arbeiten.