Newborn Screening for Pompe Disease
Die Pompe-Krankheit, die auch als saurer Maltasemangel oder saurer Alpha-Glucosidasemangel bezeichnet wird, führt in ihrer schwersten Form zu einer rasch fortschreitenden, bei Neugeborenen auftretenden Skelett- und Kardiomyopathie, die ohne Behandlung zum frühen Tod im Kindesalter führt.
Die Entwicklung der rekombinanten Enzymersatztherapie veränderte den klinischen Verlauf der Betroffenen radikal und ermöglichte ein langfristiges Überleben ohne Beatmungsgerät bei gleichzeitiger Auflösung der Kardiomyopathie. Diese positiven klinischen Ergebnisse führten dazu, dass weltweit Programme zum Neugeborenenscreening auf Morbus Pompe eingeführt wurden.
Diese Sonderausgabe beleuchtet einige der Erfahrungen mit Pompe-Screening-Programmen in der ganzen Welt und erörtert politische und ethische Fragen, die sich aus dem präsymptomatischen Screening auf Morbus Pompe ergeben.
| ISBN: | 9783036505800 |
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| Einband: | Hardcover |
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