
Next Generation Sequencing & Applications
Das menschliche Genom besteht aus Milliarden von Punkten eines winzigen genetischen Codes. Es war die DNA-Sequenzierungstechnologie, die die Genomforschung revolutionierte, indem sie die wertvollen genetischen Informationen entschlüsselte, indem sie ein Bild der genauen Reihenfolge des Auftretens von Nukleotiden in einer DNA lieferte.
Der Beginn der Sequenzierungsmethode der ersten Generation, auch Sanger-Sequenzierung genannt, fand 1975 statt. Der erste große Durchbruch bei der Sequenzierung der ersten Generation gelang 2003, als das 13 Jahre dauernde Humangenomprojekt (HGP) mit einem Kostenaufwand von 3 Millionen Dollar abgeschlossen wurde. Angesichts der ständig steigenden Anforderungen von Forschern und Klinikern erfordert die komplexe Genomforschung eine Informationstiefe, die jedoch die Kapazität der herkömmlichen DNA-Sequenzierungstechnologien übersteigt.
Diese Lücken in der Forschung werden durch die Sequenzierung der nächsten Generation (Next Generation Sequencing, NGS) sehr gut geschlossen, da sie sowohl billiger als auch schneller ist. Die Technologie ist erst ein Jahrzehnt alt, aber sie hat die Sequenzierung der nächsten Generation zur Hochdurchsatzsequenzierung populär gemacht, die es ermöglicht, Millionen bis Billionen von Beobachtungen während eines einzigen Gerätelaufs parallel durchzuführen.
Seit der Einführung dieser Technologien ist die Zahl der Anwendungen und Methoden, die die Leistungsfähigkeit der Sequenzierung im Genommaßstab beeinflussen, exponentiell gestiegen. Obwohl die NGS in der Genomforschung die herkömmliche Sanger-Sequenzierung weitgehend abgelöst hat, ist sie noch nicht in die klinische Routinepraxis eingegangen.
Im folgenden Kapitel werden die Konzepte, Technologien und Methoden der Sequenzierung der nächsten Generation vorgestellt, um die Breite und Tiefe der Anwendungen und Forschungsbereiche zu veranschaulichen, die den Fortschritt in der Genomik vorantreiben.