
p16INK4A gene mutations in Esophageal Squamous Cell Carcinoma
Dieses Monogramm beschreibt ein Muster von p16INK4A-Varianten mit dem Potenzial, mit Plattenepithelkarzinomen der Speiseröhre in einer ethnischen Hochrisikopopulation aus Kaschmir, Indien, in Verbindung zu stehen.
Es wurde eine neuartige Frame-Shifting-Deletionsmutation charakterisiert, die zu einer vorzeitigen Transkriptterminierung führt. Das Monogramm beschreibt auch die funktionellen Auswirkungen, die mit dieser Gründermutation verbunden sind, die zusätzlich zu ihrer bedeutenden diagnostischen Relevanz einen erheblichen Einfluss auf die Entstehung von Plattenepithelkarzinomen der Speiseröhre haben könnte.