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Originaltitel:
Inherited Metabolic Epilepsies
Inhalt des Buches:
Lob für die erste Auflage:
Dieses Buch füllt eine wichtige und einzigartige Nische in der pädiatrischen Neurologie und wird für alle Kliniker, die Kinder mit Epilepsie betreuen, ein häufig referenziertes Lehrbuch sein. Es ist gut gegliedert und lesbar und liefert wesentliche und aktuelle klinische Daten zu diesen im Einzelnen seltenen, aber insgesamt häufigeren Erkrankungen.
-Elaine Wirrell, MD, Neurologie
Fachärzte für pädiatrische Neurologie, Epilepsie und biochemische Genetik werden diesen Band als unverzichtbar für ihre tägliche Praxis empfinden. Die organisierte Herangehensweise an eine unglaublich komplexe Reihe von Erkrankungen wird auch Auszubildenden zugute kommen, die versuchen, sich in diesem komplexen Gebiet zurechtzufinden und ihren eigenen klinischen Ansatz zu entwickeln, da das Wissen über metabolische Epilepsien weiter zunimmt.
-Carl E. Stafstrom, MD, PhD, Journal of Pediatric Epilepsy
Die anhaltende Informationsflut im Bereich der Neurogenetik und des Stoffwechsels erfordert ein wachsendes Bewusstsein für die aktuellen diagnostischen und therapeutischen Strategien bei Krankheiten, bei denen eine rasche Identifizierung und Intervention für einen positiven Ausgang entscheidend ist. Diese gründlich überarbeitete und stark erweiterte Neuauflage des ersten Buches, das eine Brücke zwischen klinischer Epilepsie und vererbten Stoffwechselkrankheiten schlägt, bringt führende Experten zusammen, um den neuesten Stand der Wissenschaft, Erkennung und Behandlung von vererbten Stoffwechselkrankheiten und verwandten Störungen zu präsentieren.
Inherited Metabolic Epilepsies, Second Edition, enthält 15 neue Kapitel, und alle bestehenden Kapitel wurden aktualisiert, um den neuesten wissenschaftlichen und klinischen Fortschritten auf diesem sich schnell entwickelnden Gebiet Rechnung zu tragen. Neue Abschnitte zur Grundlagen- und klinischen Wissenschaft - über Energetik, Metabolomik, Stoffwechselwege, den Einsatz neuartiger Untersuchungen wie transkranielle Magnetstimulation, Neuropathologie und genomische Technologien - ergänzen die krankheitsbezogenen Abschnitte. Spezielle Kapitel befassen sich mit kürzlich anerkannten Erkrankungen, die neue therapeutische Auswirkungen haben: Pyridoxal-5-Phosphat-Abhängigkeit, Menkes-Krankheit und Thiamintransporter-Mangel. Das Buch enthält auch neue klinische Anwendungen der Genomik und der Gensequenzierung der neuesten Generation bei der Diagnose von vererbten metabolischen Epilepsien. Dieses gut lesbare, gut illustrierte Nachschlagewerk schließt mit einem aktualisierten klinischen Algorithmus, der Ärzten beim Screening und bei der Identifizierung von vermuteten Stoffwechselstörungen helfen soll, sowie mit einer Sammlung von Ressourcen für Familien.
Merkmale
⬤ Zusammenstellung neuester diagnostischer, klinischer und wissenschaftlicher Informationen über Epilepsie und angeborene Stoffwechselstörungen.
⬤ Vollständig aktualisierte und erweiterte zweite Auflage enthält die neuesten Erkenntnisse und 15 völlig neue Kapitel.
⬤ Authored and edited by international experts in neurology, metabolic disorders, and genetics.
⬤ Ein gut lesbares und gut illustriertes Nachschlagewerk für Kliniker.
⬤ Wesentliche Abdeckung der neuen Generation von Gentests, die zum Zeitpunkt der Veröffentlichung der ersten Auflage noch nicht weithin verfügbar waren oder verwendet wurden.
⬤ Neues Kapitel über vererbte Stoffwechselepilepsien bei Erwachsenen.
Weitere Daten des Buches:
| ISBN: | 9780826168634 |
| Autor: | |
| Verlag: | |
| Einband: | Hardcover |
| Erscheinungsjahr: | 2018 |
| Seitenzahl: | 500 |
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