
Cystic Fibrosis: A Genetic Disorder
Mukoviszidose (CF) ist eine genetische Erkrankung, die die Lunge, die Leber, die Bauchspeicheldrüse, die Nieren und den Darm betrifft. Sie ist gekennzeichnet durch häufige Lungeninfektionen, die zu Schleimabhusten und Atembeschwerden führen.
Weitere Symptome können schlechtes Wachstum, Nasennebenhöhlenentzündungen, Klumpigkeit der Finger und Zehen, Fettstuhl usw. sein. Mukoviszidose wird in der Regel durch das Vorhandensein von Mutationen in beiden Kopien des Gens verursacht, das für die Produktion des CFTR-Proteins (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) verantwortlich ist.
Eine Person mit einer einzigen funktionierenden Kopie des Gens ist Träger der Mukoviszidose. Sie wird durch Gentests und einen Schweißtest diagnostiziert. Es gibt keine bekannte Heilung für Mukoviszidose.
Antibiotika werden zur Behandlung von Lungeninfektionen und bei einer Verschlechterung des Lungenzustands verabreicht. In einigen Fällen kann eine Lungentransplantation empfohlen werden. Dieses Buch ist so aufgebaut, dass es ein umfassendes Wissen über Mukoviszidose vermittelt.
Die hier behandelten Themen befassen sich mit den wichtigsten Aspekten dieser genetischen Erkrankung. Für alle Leser, die sich für Mukoviszidose interessieren, sind die in diesem Buch enthaltenen Fallstudien ein ausgezeichneter Leitfaden, um ein umfassendes Verständnis zu entwickeln.