Morbid Anatomy of the Genome: Volume 2
Die technischen Fortschritte in der Molekularbiologie haben uns mit einer Fülle von Kenntnissen ausgestattet, die es uns ermöglichen, die Ursache von Krankheiten nicht nur auf der Ebene eines einzelnen Gens zu ermitteln, sondern in einem größeren Rahmen, in dem eine Substitution oder Deletion eines einzigen Basenpaares identifiziert werden kann. Unsere heutige Aufgabe besteht darin, eine klare Verbindung zwischen Phänotyp und Nukleotidsequenz herzustellen.
Offensichtlich ist ein Gen nicht länger ein imaginäres Gebilde. Jüngste Entdeckungen bei einer Reihe von verwirrenden Merkmalen, deren Vererbung nicht den einfachen Mendelschen Regeln folgt, haben viel Erstaunen hervorgerufen. So entstehen z.
B.
das fragile X-Syndrom, die spinalen und bulbären Muskelatrophien und die myotischen Dystrophien durch eine "dreifache Wiederholungsmutation" und deren Verstärkung in den nachfolgenden Generationen. Genetische Krankheiten, die vererbt werden, können heute vorgeburtlich diagnostiziert werden - eine Vorstellung, die früher undenkbar war.
Ziel des zweiten Bandes mit dem Titel Morbide Anatomie des Genoms ist es, über die Bedeutung der Molekulargenetik in der modernen Medizin nachzudenken. Das Feld hat sich so weit ausgedehnt, dass es einen Band rechtfertigt, der ausschließlich dem Verständnis derjenigen gewidmet ist, die die Ursache, die Erkennung und schließlich die Behandlung solcher Krankheiten kennenlernen wollen. Für diesen Band habe ich mehrere Wissenschaftler beauftragt, 12 Kapitel beizusteuern.
Ein Kapitel, das die besondere Rolle der Molekulargenetik bei der Bekämpfung genetisch bedingter Krankheiten durch Gentherapie beschreibt, ist ebenfalls enthalten, während Kapitel 13 ein Kommentar ist. Eine vollständige Darstellung aller Krankheiten, deren genetische Grundlagen gut erforscht sind, wäre eine Herkulesaufgabe und würde den Rahmen eines einzigen Bandes sprengen. Daher wurden einige spezifische Themen ausgewählt, die für Wissenschaftler und Kliniker von größtem Interesse sein dürften.
Ziel dieser Ausgabe ist es, über die neuesten Entwicklungen bei einer ausgewählten Gruppe genetisch bedingter Krankheiten auf dem Laufenden zu bleiben.
| ISBN: | 9781559385831 |
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| Sprache: | Englisch |
| Einband: | Hardcover |
| Erscheinungsjahr: | 1994 |
| Seitenzahl: | 462 |
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